Demenza Fronto-Temporale

Trad. e lib. modificato dall’articolo della Association of Frontemporal Dementia (by A. Tinti)

 

logoLa Degenerazione frontotemporale ( FTD) è un processo patologico che provoca danni progressivi ai lobi temporali e / o frontali anteriore del cervello . Essa provoca un insieme di disturbi molto simili dal punto di vista clinico. Il segno distintivo della FTD è un graduale , progressivo declino nel comportamento e / o linguaggio ad esordio spesso precoce (tra i 50 e i 60 ), ma è accaduto anche a ventenni e a persone con più di 80 anni. Mano a mano che la malattia progredisce, diventa sempre più difficile per le persone pianificare e organizzare le proprie attività , comportarsi in modo appropriato in contesti sociali o di lavoro, interagire con gli altri , e prendersi  cura di  se stessi , con conseguente diminuzione dell’ indipendenza…

La FTD rappresenta circa il 10 % -20 % dei casi di demenza ed è riconosciuta come una delle demenze più comuni fra i giovani . Si stima che la FTD colpisca circa 50.000-60.000 americani. Si verifica in modo uguale in uomini e donne. In una piccola percentuale di casi, è ereditaria .

Mentre al momento non ci sono trattamenti per rallentare o fermare la progressione della malattia, la ricerca è in espansione, e aumenta la conoscenza dei disturbi . Prevediamo che questa si tradurrà in un numero crescente di potenziali terapie in sperimentazione clinica che entrano in vigore nei prossimi anni.

Caratteristiche cliniche:

I lobi frontali del cervello sono associati con il processo decisionale e il controllo del comportamento, e i lobi temporali, con emozioni e linguaggio. Mentre la FTD è segnata da una serie di comportamento, personalità, e cambiamenti cognitivi, diversi sottotipi della malattia sono stati identificati sulla base di sintomi distinti e presentazione clinica.

La Degenerazione frontotemporale è caratterizzata dalla perdita di empatia e da turbe ingravescenti del comportamento sociale, ed è conosciuta clinicamente come variante comportamentale della FTD (bvFTD), malattia di Pick, o variante frontale FTD (fvFTD). Quando predominano i problemi di linguaggio, si definisce Afasia progressiva primaria (PPA). La FTD con malattia del motoneurone, la sindrome cortico-basale, e la paralisi sopranucleare progressiva sono sottotipi di FTD caratterizzati da debolezza muscolare, rigidità e / o sintomi parkinsoniani.

Diagnosi differenziale FDT e Alzheimer: 

Storicamente, i medici hanno avuto sempre difficoltà a distinguere la FTD dalla malattia di Alzheimer (AD), e da diversi altri disturbi neurologici o problemi psichiatrici. Oggi, le tecniche di imaging sofisticate  aiutano a fare una diagnosi accurata. Sia la FTD che l’AD sono caratterizzati da atrofia del cervello, e graduale e progressiva perdita della funzione cerebrale. La Degenerazione frontotemporale, tuttavia, è principalmente una malattia del comportamento e del linguaggio mentre l’Alzheimer è caratterizzata dalla  perdita di memoria. Inoltre la FTD ha spesso un esordio più precoce rispetto all’Azlheimer; circa il 60% dei casi si verifica in persone di 45-64 anni (Knopman, 2011).

Comportamenti
In genere compaiono cambiamenti di personalità, ottundimento emotivo e perdita di empatia che si traducono in comportamenti sociali inappropriati. La persona a poco a poco si coinvolge sempre meno nelle attività quotidiane di routine e si ritira emotivamente. Questo può accadere in ambiente domestico, mentre fuori casa la persona può essere eccessivamente disinibita, in pubblico o con estranei .Può accadere che bestemmi, mangi troppo (soprattutto carboidrati) o beva troppo, sia impulsiva, rubi, presenti comportamenti ipersessuali e curi poco l’igiene personale. Ad accompagnare questi comportamenti  c’è una diminuzione della consapevolezza: il paziente mostra poca comprensione di quanto inappropriato risulti il suo comportamento  e mostra scarsa o nessuna preoccupazione per l’effetto che questo può avere sulle altre persone, familiari e amici . I pazienti possono anche essere ripetitivi, mostrare comportamenti stereotipati , come battere le mani , canticchiare la stessa canzone più e più volte , o camminare avanti e indietro per tutto il giorno.

Linguaggio
Deficit del linguaggio sperimentati dai pazienti FTD si distinguono in problemi espressivi  e problemi nella comprensione delle parole . Le persone con APP non fluente/agrammatica diventano titubanti e cominciano a parlare  meno , ma sembrano conservare il significato delle parole. Nela variante semantica  , le persone sperimentano un progressivo deterioramento della comprensione delle parole  e del riconoscimento degli oggetti , ma conservano la capacità di produrre un discorso fluente . Una terza variante , logopenica , è caratterizzata dal deterioramento della capacità di recuperare vocaboli.

Movimento
Problemi in abilità motorie e movimento caratterizzano diversamente due sindromi frontotemporali. La Sindrome corticobasale ( CBS) inizia con una diminuzione del  movimento su un lato del corpo e rigidità muscolare con tremore. La Paralisi sopranucleare progressiva ( PSP ) causa problemi con il controllo dell’andatura e dell’equilibrio . L’incapacità di coordinare i movimenti degli occhi è un sintomo caratteristico della PSP . Si osservano anche problemi simili a quelli della malattia di Parkinson o della SLA.

Sintomi cognitivi ed emotivi
I danni ai lobi frontale e temporale del cervello influenzano il pensiero complesso e la capacità di ragionamento che può provocare altri sintomi comunemente associati con la FTD .  Un disturbo delle ” funzioni esecutive ” influisce sulla capacità di una persona di pianificare, organizzare ed eseguire le attività , mentre i cambiamenti emotivi condizionano le relazioni. I sintomi possono includere :

  • Distraibilità e incostanza, crescente difficoltà a rimanere mentalmente su un compito 
  • Rigidità mentale e inflessibilità , insistenza nelle proprie ragioni aumentano la difficoltà ad adattarsi a circostanze nuove o mutate 
  • Problemi di Pianificazione e problem solving, peggioramento del ragionamento astratto diminuisce  Es.  difficoltà a coordinare la cottura di un pasto o di una lista della spesa e l’esecuzione di commissioni necessarie
  • Scarsa capacità di giudizio finanziaria, spese compulsive, assunzione di rischi eccessiva
  • Ottundimento emotivo o anormali reazioni emotive nei confronti degli altri. Es. calma eccessiva durante un incidente o una minaccia, insensibilità o egocentrismo in momenti inopportuni (ad esempio un funerale ) . Alcuni mostrano emozioni esagerate o inappropriate alle circostanze
  • Apatia, iniziativa ridotta , mancanza di motivazione e di un’apparente perdita di interesse per hobby precedenti e attività sociali
  • Mancanza di autoconsapevolezza, il paziente non riconosce i propri cambiamenti e non mostra preoccupazione per l’effetto che questi hanno sugli altri, tra cui i propri cari
  • Cambiamenti di umore bruschi e frequenti

(…)

Trattamento

Non vi è alcuna cura per FTD e nella maggior parte dei casi non può essere rallentata la sua progressione. Anche se non sono stati ancora identificati farmaci efficaci nel contrastare la FTD, si cerca fra  farmaci e approcci terapeutici utilizzati in altri disordini simili allo scopo di sviluppare nuovi approcci terapeutic. Per esempio, alcuni pazienti FTD beneficiano degli inibitori della ricaptazione della serotonina (SSRI, utilizzati nel trattamento della depressione) e/o inibitori della acetilcolinesterasi (usati nella malattia di Alzheimer), che prolunga l’attività dei neurotransmettori . I clinici possono altresì avvalersi di antiossidanti, come vitamina E e coenzima Q10, noti per rallentare la progressione del danno alle cellule cerebrali in generale. Altri farmaci in esame includono agenti che influenzano la fosforilazione (biochimica) di tau. (…)
Gestione e prognosi
Sebbene i sintomi specifici possono variare da paziente a paziente, la FTD è segnata da un inevitabile e progressivo deterioramento nel funzionamento. La progressione varia da 2 a oltre 20 anni con un corso medio di 8 anni dall’inizio dei sintomi. La FTD in sé non è pericolosa. Esso, tuttavia, predisporre i pazienti a gravi complicazioni come la polmonite, infezioni o lesioni da una caduta. La causa più comune di morte è la polmonite.
È importante per gli operatori sanitari e le famiglie riflettere sugli aspetti gestionali a lungo termine e identificare un team di esperti che possono aiutare nelle complesse sfide mediche, finanziarie ed emotive. È indispensabile avere un medico informato sulla FTD e sugli approcci al trattamento. Altri medici specialisti utili sono: logopedisti, fisioterapisti, neuropsichiatra, infermieri, assistenti sociali e consulenti genetici.
Avvocati e consulenti finanziari possono essere contattati per ottenere aiuti finanziari, organizzare la procura, preparare un testamento biologico e contribuire alla gestione delle finanze del paziente affinché siano disponibili nelle fasi successive della malattia. Assistenti sociali possono anche aiutare le famiglie a identificare risorse (forniture mediche, attrezzature e alloggi, assistenza infermieristica), assistenza finanziaria e gruppi di sostegno per caregivers.

E’ anche importante considerare il tipo di  assistenza necessaria nelle fasi successive della malattia. In casa di assistenza infermieristica,il passaggio alla istituzionalizzazione. Se si programma in anticipo, la famiglia può vivere un passaggio graduale e permettere al paziente di essere coinvolto nel processo decisionale, se è in grado di farlo